編者按：在孩子發生骨折后，是需要精心治療和護理的，因為孩子的骨骼自愈能力比較強，如果不注意骨折后的處理和校正的話，很容易導致腿部骨骼畸形!今天的患者就因為這樣導致畸形而無法站立!下面我們有請上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童骨科主任趙黎為我們做具體介紹!

　　下面是本期節目的相關內容：

　　本期嘉賓介紹：

　　趙 黎， 醫學博士，主任醫師，博士研究生和碩士研究生導師。現任上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童骨科主任。中華醫學會小兒外科分會常務委員、中華醫學會小兒外科分會骨科學組副組長，亞洲和太平洋國際骨科學會兒童骨科分會理事，北美兒骨科學會(POSNA)國際通訊會員;《中華小兒外科雜志》、《國際骨科醫學雜志》、《中華創傷雜志英文版》、《World Journal of Pediatrics》、《中國矯形外科雜志》等醫學核心期刊編委。畢業于第四軍醫大學，師從骨科專家陸裕樸教授和黃耀添教授，先后獲醫學碩士和醫學博士學位。1994-1996年赴英國牛津大學骨科進修，師從John Kenwright教授和Hamish Simpson教授。

　　長期從事兒童骨科的臨床、教學和研究工作。擅長兒童骨科，先天性和發育性脊柱、四肢畸形的矯治，骨骼肌肉系統的創傷及并發癥，骨與關節重建。參與《實用骨科學》、《外科學》、《小兒外科手術學》、《骨科必備叢書-兒童骨科》等專著編寫、翻譯10余部，在國內外發表醫學論文六十余篇。曾多次出訪歐洲、北美、南美和亞洲等國家和出席國際會議，并受邀請作為美國加州大學、德克薩斯科技大學等學術機構的訪問教授。

　　成骨不全病因和發病機制

　　病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體不規則顯性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色體不規則顯性遺傳，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。

　　成骨不全病的發生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，導致 I 型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

　　成骨不全的治療

　　主要是預防骨折，改善負重力線，增加骨骼強度，改善功能。

　　80年代后期，陸續有一些試用降鈣素治療的報道，可經鼻腔粘膜吸收給藥，給鮭降鈣素(sal咖n calcitonin)2—12個月，但效果并不滿意，除了給藥后4—5個月時，尿經脯氨酸排出稍增加外，沒有更多的改變。治療前、后骨密度無改變。Huaux(1988)報道對嚴重病例應用APD[(3—amino—l—hydroxypropylidene)—l，l—biphosPhonate)治療，治療后干骺端骨密度有所增加。近年陳樹等報告，羅鈣全與密鈣息聯合應用治療伴有疼痛癥狀的成骨不全患者，用藥數周后癥狀緩解，3個月后骨密度增加，骨皮質增厚。

　　隨著康復醫學的發展，Gerber等(1990)對嬰兒與兒童的成骨不全患者，提出系統康復的概念。在嚴格保護下水療，練習坐直，加強骨盆與下肢肌力。可以獨立坐直后，在長腿文具保護下練習站立，以后在支具保護、行走器幫助下練習行走。綜合康復加上手術治療可以收到較好的結果。Letts等提出患兒可穿用真空褲矯形器練習站立，這種方法舒適、安全，可減少骨折的發生率。康復治療后，骨密度也有所增加。

　　為了固定骨折，增加脆弱骨的強度，嬰兒期可采用經皮或經骨折端髓內穿針處理，暫時維持骨的力線順列，此時穿針要求不一定完全貫穿髓腔，部分在髓腔內，部分在骨旁，也有幫助，3—4歲以后更換可延伸的髓內支桿。多段截骨髓內釘或可延伸髓內支桿矯形術是治療因成骨不全復合畸形的一種行之有效的方法。可以一期矯正多處畸形，合理的重新排列骨順列，加強脆弱骨的強度，明顯改善功能。手術不宜選擇非常嚴重的病例，應選擇肢體畸形矯正后，有恢復站立、行走能力的病例。

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