編者按：腦垂體與身高之間到底存在著怎樣的秘密，侏儒癥的原因到底是什么，有沒有什么辦法預防和治療這種疾病呢?今天我們就請到了北京協和醫院內分泌科副教授潘慧博士來為我們具體講解一下!

　　下面是本期節目的相關內容：

　　本期嘉賓介紹：

　　潘慧，男，北京協和醫院內分泌科副教授，擅長矮小癥、垂體下丘腦疾病、特納綜合征、肥胖癥、代謝綜合征、性早熟、小于胎齡兒、甲狀腺等疾病的診治，以及顱內、髓內各部位腫瘤、癲癇、腦溢血、腦外傷、運動障礙性疾病、功能神經疾病的外科治療糖尿病、甲狀腺疾病、垂體瘤等各種垂體疾病，以及其它內分泌疾病。

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　　垂體激素的主要功能如下：

　　生長激素：促進生長發育，促進蛋白質合成及骨骼生長

　　催乳素：促進乳房發育成熟和乳汁分泌

　　促甲狀腺激素：控制甲狀腺，促進甲狀腺激素合成和釋放，刺激甲狀腺增生，細胞增大，數量增多

　　促性腺激素：控制性腺，促進性腺的生長發育，調節性激素的合成和分泌等。

　　促腎上腺皮質激素：控制腎上腺皮質，促進腎上腺皮質激素合成和釋放，促進腎上腺皮質細胞增生

　　卵泡刺激素：促進男子睪丸產生精子，女子卵巢生產卵子

　　黃體生成素：促進男子睪丸制造睪丸酮，女子卵巢制造雌激素、孕激素，幫助排卵 黑色素細胞刺激素：控制黑色素細胞，促進黑色素合成

　　抗利尿激素：管理腎臟排尿量多少，升高血壓 (由下丘腦產生，儲存于垂體)

　　催產素：促進子宮收縮，有助于分娩

　　腦垂體是人體重要的內分泌腺，是利用激素調節身體健康平衡的總開關，控制多種對代謝、生長、發育和生殖等有重要作用激素的分泌。人在40歲后，腦垂體萎縮，人體迅速衰老。

　　小兒侏儒癥的常見病因：

　　1.骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

　　2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥。

　　3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

　　4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。

　　5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

　　6.家族性矮小癥和原發性侏儒癥，體質性生長發有延緩或青春期延遲。

　　7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

　　預防保健

　　對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

　　婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

　　所用產前診斷技術有：

　　①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);

　　②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;

　　③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);

　　④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;

　　⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;

　　⑥應用基因連鎖分析;

　　⑦胎兒鏡檢查。

　　通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。