是α0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

　　2、α基因功能缺陷

　　是由于α基因核苷酸的“點(diǎn)突變”致基因功能缺陷。我國較常見的有3種：

　　(1)αConstantSpring(αcs)

　　為α2基因終止密碼突變，使α鏈延長為172個(gè)氨基酸，這種突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA不穩(wěn)定，導(dǎo)致α鏈合成障礙。

　　(2)αQuongSze

　　為α2基因第125密碼子CTG(亮氨酸)突變?yōu)镃CG(脯氨酸)，是一種高度不穩(wěn)定的α珠蛋白，阻礙α1β1二聚體的形成，從而影響四聚體的合成。

　　(3)多聚腺苷酸(PolyA)信號突變

　　α1基因3′的添加信號由AATAAA突變?yōu)锳ATAAG，使成熟的mRNA減少，而致α鏈合成減少。廣東、廣西及四川等地的α地貧中，非缺失型占35%～60%，余為缺失型。

　　關(guān)于小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因就說到這里，雖然小兒α-地中海貧血的形成原因十分的復(fù)雜，但是只要我們患者在醫(yī)生的建議下科學(xué)的進(jìn)行治療，病情就會很快的好轉(zhuǎn)起來。

　　小兒α-地中海貧血的發(fā)病機(jī)制

　　正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α地貧患者由于各型α地貧中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產(chǎn)生不同程度的相應(yīng)的四聚體;即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，這些四聚體是一種不穩(wěn)定的Hb，易被氧化、變性、沉淀積聚形成包涵體，附于紅細(xì)胞膜上，損傷胞膜，可塑性降低，發(fā)生血管內(nèi)或血管外溶血;受累珠蛋白肽鏈合成減少，導(dǎo)致Hb合成減少形成小細(xì)胞、低色素性貧血(每個(gè)細(xì)胞內(nèi)Hb含量減少)。

　　1、靜止型α地貧

　　無臨床及血液異常表現(xiàn)。常因α地貧先癥者家系調(diào)查或婚前、產(chǎn)前及新生兒臍血篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)。出生時(shí)臍血HbBart′s占1%～2%，3個(gè)月內(nèi)消失。

　　2、輕型α地貧

　　本癥無貧血或輕度貧血，感染或妊娠時(shí)貧血加重，輕度肝、脾腫大或無腫大。輕度小細(xì)胞低色素性貧血，血涂片紅細(xì)胞明顯大小不等、中央淺染、異形、偶見靶形等，變性珠蛋白小體陽性，紅細(xì)胞滲透脆性降低;臍血HbBart′s3.4%～14.0%，于年齡6個(gè)月內(nèi)消失。本病須注意與缺鐵性貧血鑒別。

　　3、中間型α地貧

　　血紅蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其臨床血液學(xué)表現(xiàn)比缺失型者嚴(yán)重。本病多于3歲內(nèi)發(fā)病，小者40天，可遲至青少年期。

　　結(jié)語：看完這篇文章之后，大家是不是對小兒α-地中海貧血有了新的認(rèn)識，小兒α-地中海貧血是一種危害性很大的疾病，它深深的影響到了孩子的身心健康，也個(gè)家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，所以說做好治療小兒α-地中海貧血的工作是非常重要的。