唐氏寶寶表現為智力發育遲緩、遲鈍，六個月頭還抬的不好，九個月甚至一歲坐不穩。肌肉較松弛、動作遲緩;面容特征如眼距增寬、耳位的低小、囟門較大;皮膚紋理上常見是通貫手。

　　王耀邦：唐氏寶寶的臨床表現，我們說首先表現為智力發育的遲緩，比如說我們正常的小孩，三個月后會抬頭，六個月會坐，九個月會爬，像唐氏寶寶的孩子，他發育明顯遲緩，到六個月可能頭還抬的不好，到九個月甚至一歲了，坐還坐不穩，這是運動發育的，智力方面明顯的遲鈍，像我們正常的寶寶，三個月以后，眼睛可以跟著人轉，左右瞧，但是唐氏寶寶的小孩，這些發育都明顯落后，另外就是說他的肌肉比較松弛、動作比較遲緩，同時唐氏寶寶他有典型的面容特征，表現為眼距的增寬、眼外眥的上斜、耳位的低小，另外就是像囟門也比較大，另外在皮膚紋理上，最常見的就是說通貫手，另外唐氏寶寶的話，50%左右容易伴發先天性的心臟病，30%左右，容易伴發先天性消化畸形，長大了以后，有多數小孩容易病發白血病。