21三體綜合癥的治療

　　患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。

　　爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。患有唐氏綜合癥的孩子，嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。

　　要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。

　　21三體綜合癥預防

　　1、遺傳咨詢

　　孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。

　　絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　唐氏綜合癥平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

　　在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

　　21三體綜合癥是一種遺傳性疾病，一般是染色體遺傳，這類疾病如果雙親是攜帶者，那么患兒得病的幾率是非常高的，如果我們在生育之前一定要注意遺傳方面的咨詢工作。

　　2、產前診斷

　　產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

　　產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　結語：21三體綜合癥這類疾病的治療一般是沒有什么好方法的，因為這類孩子沒有什么適應社會的能力如果生出來對家庭的影響是巨大的，所以我們盡量要做好咨詢工作。產前診斷非常有必要的。