診斷鑒別輔助檢查

　　①肌酸磷酸激酶

　　顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無(wú)癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。

　　②肌電圖

　　提示為肌源性損害。

　　③肌肉活檢

　　提示肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。

　　④DMD基因檢查

　　DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個(gè)外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失所導(dǎo)致的;6~10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測(cè)大約98%的基因缺失。MLPA是目前常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。

　　⑤超聲心動(dòng)和心電圖

　　診斷DMD的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動(dòng)和心電圖，以評(píng)估心臟功能。

　　疾病治療

　　肌營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前尚無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥和支持治療。適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。小劑量皮質(zhì)類固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進(jìn)展。基因替代治療和小分子治療方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在實(shí)驗(yàn)階段，有望在將來(lái)改善疾病的預(yù)后。

　　飲食及注意事項(xiàng)

　　飲食均衡，營(yíng)養(yǎng)豐富即可。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對(duì)于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時(shí)，要加強(qiáng)呼吸道管理。

　　疾病預(yù)防

　　由于該病不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是重要的預(yù)防方法。

　　結(jié)語(yǔ)：看完了上述內(nèi)容，想必大家應(yīng)該對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有了初步的了解，也知道了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)于身體的傷害。由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良在嬰兒階段也會(huì)發(fā)病，因此一定要做好產(chǎn)前診斷，只有這樣才能及時(shí)的治療。