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貓叫綜合癥 它的發病原因是什么

  貓叫綜合癥因為啼哭像貓叫而得名,這是一種多發于嬰幼兒的疾病,會給患兒以及家長都帶來很大的困擾。那么你知道引起貓叫綜合癥的原因有哪些嗎,貓叫綜合癥的臨床表現又有哪些呢,對患者的護理應該怎樣去進行呢,下面我們就一起來了解一下吧。

  貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。

  病因

  細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有以下幾種。

  1.物理因素

  X射線、電離輻射等。

  2.化學因素

  化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

  3.生物因素

  一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

  4.高齡孕婦

  孕婦年齡太大也會導致染色體出現畸變。

  臨床表現

  1.貓叫樣哭聲

  嬰幼兒期特征性表現。

  2.特殊面容

  頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。

  3.神經系統

  新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。

  4.其他

  生長發育落后,先天性心臟病(50%);掌骨短,并指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睪,腹股溝疝等。

  診斷檢查

  特異哭聲、顱面畸形和皮紋特征是貓叫綜合征的診斷要點。

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