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苯丙酮尿癥的癥狀 苯丙酮尿癥怎樣檢查(2)

  7.其他輔助檢查

  (1)腦電圖

  主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。

  (2)產前檢查

  由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

  (3)X線檢查

  可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

  治療

  診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。

  低苯丙氨酸飲食

  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需 50~70mg/(kg•d),3~6個月約40mg/(kg•d),2歲約為25~30mg/(kg•d),4歲以上約10~30mg /(kg•d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。

  飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸 約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時可停止,迄今尚無統一意見,一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。

  飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常,但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應密切觀察患兒的生長發育營養狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

  預防措施

  (1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發現早期患兒,對發現苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測,避免近親結婚,雜合子之間不應婚配,作好遺傳咨詢,指導計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。

  (2)孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應給予治療,使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質,每日少量為75―80g。

  (3)提倡母乳喂養,盡早發現苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

  結語:看了上述內容,想必大家對苯丙酮尿癥已經有了比較詳細的了解。由于苯丙酮尿癥是一種氨基酸缺陷所導致的疾病癥狀,患者在檢查出苯丙酮尿癥的時候要及時的到醫院就診,這樣才能保證身體的健康。

苯丙酮尿癥的治療 苯丙酮尿癥的癥狀 苯丙酮尿癥的預防 
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