先天性大皰性表皮松解癥

　　先天性大皰性表皮松解癥，是一組由遺傳因素而引起的皮膚病，主要癥狀是身體經常摩擦的部位出現水皰、大皰。臨床上主要分為單純型、營養不良型及交界型三種。

　　病因

　　由于網蛋白及其它共十個皮膚底膜蛋白基因存在先天性缺陷，使得皮膚中蛋白質的結構與正常不同，所以皮膚容易變松、脫離身體，從而出現大皰、水皰。單純型、營養不良型及交界型主要是基因缺陷處不同，而臨床表現比較相似。

　　癥狀

　　各種大皰性表皮松解癥的共同特點是，皮膚受到輕微的摩擦后就會出現水皰和大皰。多數患者在2歲內發病，水皰、大皰在四肢伸側容易發生，尤其是手指、手腕、肘部、膝部、腳踝等經常摩擦的地方多見。

　　病情嚴重的患者，任何部位的皮膚、粘膜都可以出現水皰、大皰。水皰、大皰痊愈后可留下萎縮性的瘢痕，皮膚呈皺紋紙樣，嚴重時肢體攣縮，活動受限。

　　單純型的癥狀輕，出現較早，通常在孩子出生后幾個月，剛學會爬行時就開始出現水皰。水皰比較表淺，只見于手、四肢關節伸側，一般不會出現在粘膜處，痊愈后也不會留下瘢痕。

　　而營養不良型的癥狀比較嚴重，臨床上可分為顯性和隱性遺傳兩種，后者病變廣泛而嚴重，患病的小孩可因發育受阻而導致死亡。

　　而顯性遺傳者相對比較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更多見。水皰的位置比較深，可出現在任何部位，痊愈后可留有瘢痕。

　　肢體末端如手等部位，可因反復出現水皰、瘢痕而導致皮膚粘連、指骨萎縮、爪形手等，口咽部粘膜反復出現水皰、潰瘍、結疤可導致張口困難。

　　診斷

　　小孩出生后不久，就開始在經常摩擦的部位反復出現水皰、大皰，根據這一特點就可以確診。正確診斷類型有助預防及治療。

　　治療

　　由于是基因缺陷引起的疾病，目前還沒有有效的治療方法。確診后應注意加強對患兒的護理，避免摩擦、外傷，即使輕微的摩擦也應避免。

　　出現水皰、大皰后，應注意保護皮膚，預防發生感染，可以減少瘢痕。感染往往是致命原因。保持良好營養會減少皮膚感染。

　　不同類型的先天性大皰性表皮松解癥有不同的預防需要，包括避免過熱、軟的衣著及鞋、手腳夾板等等。一旦出現水泡就要預防感染。

　　有些類型容易患皮膚癌，必須謹慎隨訪。所有先天性大皰性表皮松解癥患者都應該經常留意口腔衛生，看牙醫，以防牙肉及口腔粘膜潰爛。有些類型就特別容易爛牙及出現口腔問題。有些類型則容易有眼角膜炎。

　　看了上面的介紹，你知道什么是大皰性表皮松解癥了嗎?你知道大皰性表皮松解癥的癥狀有哪些了嗎?我們一起來看看常見的皮膚病有哪些癥狀吧!