疾病 - 兒科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之...
2017-02-21 14:23 -
營養代謝障礙疾病
生物體為了維持正常生命活動及保證生長和生殖所需的外源物質稱為營養要素，由水、礦物質、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白質和維生素等六類所組成。其中水、礦物鹽為無機物，脂肪、蛋白質及維...
2017-02-21 14:22 -
小兒結核性心包炎
小兒結核性心包炎在臨床上并非罕見，多見于學齡兒童，結核性心包炎可分為滲出性及縮窄性兩型。國外報道心包炎以非特異性居首位，國內以結核居多。急性心包炎中有4~7%為結核性的，有7%...
2017-02-21 14:07 -
小兒卡斯欽-貝克病
卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨節病，尚有“矮人病”、“算盤子病”、“柳拐子病”等之稱，是一種地方性軟骨骨關節畸形病，是以軟骨壞死為主的變形...
2017-02-21 13:58 -
黏多糖貯積癥Ⅴ型
本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變...
2017-02-21 13:57
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