黏多糖貯積癥Ⅳ型
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多于女。黏多糖貯積癥Ⅳ型基本知識是否屬于醫保：非醫保疾病別名： 非典型性佝僂病,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,莫爾奎綜合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多癥Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型發病部位： 骨 全身傳染性：無傳染性多...
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- 非典型性佝僂病,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,莫爾奎綜合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多癥Ⅳ型,粘
- 否
- 骨 全身
- 兒童、兩性均可發病，男稍多于女
- 無傳染性
- 關節畸形 異常矮小 肝脾腫大
- 藥 預防為主、藥物治療、手術治療
- 小兒遺傳性痙攣性截癱
治療
一般治療一、治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。二、預后較好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多數病人死于20歲之前。查看更多>>
相關檢查尿液粘多糖檢測脊柱椎體平掃四肢的骨和關節平片CT檢查核磁共振成像(MRI)
癥狀
一、癥狀一般在4～5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見...查看更多>>
關節畸形異常矮小肝脾腫大
飲食
飲食原則飲食保健：注意飲食合理，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫生。)查看更多>>
預防
預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。查看更多>>
并發癥
小兒遺傳性痙攣性截癱
專家視頻解讀
