小兒腦癱怎么檢查

　　1.對外周血細胞染色體核型分析

　　細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似小兒腦癱的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。

　　由此推論，21q22區可能是小兒腦癱的基因關鍵區帶，又稱為小兒腦癱區。按染色體核型分析可將小兒腦癱患兒分為三型：

　　(1)標準型

　　占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型

　　占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易位。

　　這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

　　(3)嵌合體型

　　占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞。

　　臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　2.羊水細胞染色體檢查

　　羊水細胞染色體檢查是小兒腦癱產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為小兒腦癱患兒。

　　目前產前診斷常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

　　適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

　　3.熒光原位雜交

　　以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，小兒腦癱患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

　　若選擇小兒腦癱核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

　　4.產前篩查血清標志物

　　采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行小兒腦癱篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)。

　　根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有小兒腦癱患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

　　5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

　　部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。