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民福康養生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害,但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現,家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事:

小兒戈謝病檢查診斷

1、血常規:一般正常。脾功能亢進者可見三系減少,或僅血小板減少。2、酶學檢查:GC是一種外周膜蛋白,在人類細胞中常與激活蛋白Sa 閱讀全文>>

戈謝病:檢查

健康是我們每時每刻都在關注的話題之一,擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富,所以了解一些健康知識,可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>

戈謝病:鑒別

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戈謝病有哪些表現及如何診斷

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戈謝病應該做哪些檢查

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戈謝病的診斷方法

戈謝病要做什么鑒別診斷?以下就是戈謝病的鑒別診斷:根據肝大,脾大或有中樞神經系統癥狀,骨髓檢查見有典型戈謝細胞,血清酸性磷 閱讀全文>>

小兒甲基丙二酸血癥有什么檢查方法

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小兒甲基丙二酸血癥檢查診斷

1、血常規檢查 白細胞減少、血小板減少和貧血,為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。2、血液和尿 閱讀全文>>

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