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兒童肝豆狀核變性表現(xiàn)有哪些

2025年05月06日 10:54:24
病情描述:

兒童肝豆狀核變性表現(xiàn)有哪些

醫(yī)生回答(1)
  • 劉倩筠
    劉倩筠主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問

    兒童出現(xiàn)肝豆狀核變性主要與基因突變、遺傳因素有關,其表現(xiàn)多樣,包括神經(jīng)癥狀、精神癥狀、肝臟癥狀等。具體如下:

    一、神經(jīng)癥狀

    1.兒童患肝豆狀核變性可能出現(xiàn)肌張力障礙,比如身體姿勢異常;還可能有吞咽困難、構音障礙,以及肢體出現(xiàn)舞蹈樣動作、露出怪異表情等表現(xiàn)。

    2.部分兒童會伴隨靜止性震顫。

    二、精神癥狀

    1.兒童可能出現(xiàn)性格改變,如變得易激惹,容易哭鬧不止、煩躁不安,可能出現(xiàn)攻擊行為。

    2.還可能有淡漠、抑郁、躁狂等表現(xiàn),有些可伴有幻覺、妄想等情況。

    三、肝臟癥狀

    1.兒童可能出現(xiàn)食欲減退、肝區(qū)疼痛、肝臟腫大、黃疸、腹腔積液、蜘蛛痣等。

    2.病情嚴重時可引起肝性腦病。

    此外,兒童肝豆狀核變性還可能有腎性糖尿、腎小管性酸中毒等表現(xiàn)。肝豆狀核變性需盡早治療以維持正常健康狀態(tài),若延誤治療,通常預后較差,易引發(fā)肝功能不全。

    兒童肝豆狀核變性與基因突變和遺傳因素密切相關,有神經(jīng)、精神、肝臟等多種癥狀表現(xiàn),需及時治療。

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