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視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎

2025年04月01日 23:58:24
病情描述:

視網膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎

醫生回答(1)
  • 樊小娟
    樊小娟副主任醫師

    西安交通大學第一附屬醫院 向他提問

    視網膜母細胞瘤是一種單基因的遺傳病,發病原因不太明確,其中6%是常染色體顯性遺傳,94%是散發病例。

    一、關于家族史和基因篩查

    如果出現視網膜母細胞瘤,一定要盡快查看是否有家族史。同時,進行基因的篩查和遺傳咨詢是非常重要的,這樣可以盡可能避免再次出現視網膜母細胞瘤患兒。

    二、病情發展特點

    這種病發展十分迅速,而且很容易出現顱內轉移和遠處轉移。

    三、發病初期情況

    在剛開始發病時,由于患者沒有自訴能力,所以常常不易被家長發現。

    四、病情嚴重時的表現

    當腫瘤增殖突破到玻璃體或接近晶狀體時,往往會出現白瞳癥,此時容易被家長發現,但這時病情通常已經比較嚴重了。

    總之,視網膜母細胞瘤需要引起高度重視,對于確診的病例要及時采取治療措施,同時做好相關的檢查和咨詢工作,以降低其帶來的不良影響。

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