由于腦組織先天性發(fā)育異常所致的腦積水，稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產(chǎn)生過多或吸收障礙。

此外，腦脊液循環(huán)通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。

嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經(jīng)3~5個月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。

額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。

頭顱叩診呈“破壺音”。

嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時，頭顱可以發(fā)生代償性擴大，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復嘔吐。

腦退行性變，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙。視神經(jīng)受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。

還常并發(fā)身體其它部位畸形。