寶寶地中海貧血的時候可以表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血，很難與缺鐵性貧血相鑒別。有黃疸、肝脾的腫大，但是通過血液學(xué)檢查可以明確，血液學(xué)檢查主要有血紅蛋白的降低或者正常，網(wǎng)織紅細胞增高或者正常，紅細胞分布不均，中間淺染，有靶形紅細胞，紅細胞的滲透脆性降低，骨髓增生活躍以紅細胞系統(tǒng)為主。紅細胞的血紅蛋白電泳檢查示有異常，患兒基因檢查可以明確。