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新生兒苯丙酮尿癥怎么預防

1歲2025年03月30日 16:53:46
病情描述:

新生兒苯丙酮尿癥怎么預防

醫生回答(1)
  • 李昭鑄
    李昭鑄主任醫師

    哈爾濱醫科大學附屬第二醫院 向他提問

    苯丙酮尿癥是一種代謝疾病,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

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