多囊腎屬于遺傳性疾病，大多都是由于常染色體顯性遺傳引起的。患者一般會出現雙側大量的腎臟囊腫，而且囊腫有增大的可能，可能會導致患者出現終末期腎臟病的風險。

多囊腎不同于腎囊腫，多囊腎是一種與基因相關的遺傳性疾病，分為兩種形式，一種是常染色體顯性遺傳性多囊腎，也叫做成人型多囊腎，在臨床上很多見。另外一種情形叫做常染色體隱性多囊腎。有多囊腎的患者雙側腎臟會出現腎小管階段性或者是腎小囊的進行性的擴張，形成囊泡結構，這些囊泡結構中充滿漿液性的液體，囊腫的數量會逐漸增多，體積越來越大，最終會導致腎組織被破壞，導致進行性的腎功能衰竭。