地中海貧血是一組遺傳性溶血性疾病，一般分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般沒有癥狀，中間型地中海貧血患者大多能存活至成年，而重型地中海貧血，往往會在出生幾天后就發生貧血，出現肝脾進行性增大，黃疸，頭大、馬鞍鼻子、前額兩頰突出等現象，而且還容易引起骨折。

地中海貧血患者主要為貧血，其典型癥狀為眼結膜蒼白，乏力，黃疸等。輕癥患者的上述表現不明顯，重癥患者發病早，出生后可發病，出現嚴重貧血癥狀，同時影響小兒發育，此時小兒可出現一些特殊的發育受限表現，如鞍形，中位較大，頭形較大。如出現地貧需要及時到醫院進行輸血治療。