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小兒血友病的原因 遠離小兒血友病(2)

  2.女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%的概率為血友病患者,所生的女孩有50%的概率是攜帶者。

  3.女性攜帶者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩攜帶者和血友病患者各占50%,此種婚配情況很少見。

  4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此種婚配情況至今尚未發現一例。

  那么我們在日常生活中如何檢查出小兒血友病,這也是很多患兒家長想要知道的問題,下面就來看看小兒血友病的檢查方法有哪些吧。

 

  小兒血友病的檢查

  1、常規檢查

  出血時間、血小板計數、凝血酶原時間均正常。凝血時間在重型血友病延長。

  2、初篩試驗

  激活的部分凝血活酶時間延長,復鈣時間延長,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成試驗異常。

  3、凝血糾正試驗

  當凝血酶原消耗試驗、凝血活酶生成試驗異常時,可用來鑒別。在經硫酸鋇吸附后的正常血漿中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此,若上述兩項試驗可被硫酸鋇吸附后的正常血漿糾正,而不被正常血清糾正,則為血友病甲;若上述兩項試驗被正常血清糾正,不被吸附血漿糾正,則為血友病乙;若上述兩項試驗可被正常血清和吸附血漿糾正,則為血友病丙。

 

  4、 因子活性測定

  因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。

  5、基因診斷

  (1)DNA多態性分析:用于已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點的雜合子的前提下,利用基因內或基因旁與血友病有關的片段長度多態性作為遺傳標記,判斷疾病基因是否存在,若將所有存在的RFLP進行連鎖分析,則血友病家系遺傳診斷的可靠性達99.9%。

  (2)致病缺陷直接檢測分析:包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構象多態性分析(SSCP),可檢測點突變,多用于先證者的基因分析,其突變檢出率為80%~90%。

  (3)Southern印跡法:主要檢測內含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多為重型患者。用于血友病家系成員的遺傳咨詢。

  6、根據臨床需要選擇影像學檢查,如X線、B超、CT檢查等,可發現關節畸形、內臟出血等。

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