3.外周血或骨髓的粒細(xì)胞出現(xiàn)巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。

　　4.輕、中度中性粒細(xì)胞減少。

　　5.盡管血小板計(jì)數(shù)正常，但易擦傷或鼻出血。

　　6.無法解釋的肝脾腫大(與疾病加速期有關(guān))。

　　本病常表現(xiàn)于嬰幼兒時(shí)期，也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)巨大溶酶體顆粒。有些患者由于粒系前體細(xì)胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細(xì)胞很少，這就需要行骨髓穿刺。

　　白化病的病因

　　一、病因

　　白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

　　白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別

　　(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000。

　　(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。

　　(3)白化病相關(guān)綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型;黃色突變OCA，Ⅰ-B 型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。

　　Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。