張知新,女,主任醫師,博士生導師,現任中日友好醫院國際醫療部CEO,歷任門診部副主任、醫務處長、醫保辦主任,醫保與醫發辦主任、信息處副主任(主持工作)、臨床醫學研究所管委會副主任。任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會常務委員、總干事及臨床遺傳專委會副組長;第十六屆中華醫學會兒科分會委員,中華醫學會兒科學分會醫院管理委員會委員,中華醫學會兒科分會小兒內分泌、遺傳代謝學組委員;中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會常務委員兼總干事;中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會委員,北京醫學會罕見病分會委員,中國優生優
唐氏綜合征主要是由于染色體異常導致,和正常人相比多一條。該疾病的誘發因素主要和女性懷孕時年紀,以及身體健康有著很大聯系。主要的臨床表現有面部容貌比較特殊,骨骼發育和同齡人相比較為緩慢,牙齒發育也會出現延遲以及有錯位的癥狀。頭發細軟還偏少,關節組織發育不良,免疫功能低下容易誘發各種感染性疾病。
關于該疾病的主要是由于染色體異常導致,屬于先天性疾病。一般這類患兒較為典型的面部癥狀就是會有骨骼發育緩慢,前鹵門閉合時間較晚,還有就是手指要比別人短一截,身體也比較松軟。抱住患兒的時候就會感覺沒有脊柱一樣,身體較為柔軟。仔細觀察還會發現手掌中間會有一條縫。
由于營養物質供給不足,腦部發育比較遲緩,會有智力低下的表現比如肢體行動遲緩然后反應力較差,對于外界刺激感知力較差。隨著年紀增長這種癥狀沒有任何改變,出現注意力不集中。
很多該疾病患兒不僅會有身體發育遲緩的癥狀,還有就是有先天性心臟疾病,泵血能力較差代謝速度比較緩慢,供血不足氧氣含量減少。因此日常生活中一定要注意避免進行劇烈運動,注意休息以及情緒狀態不要過于激動。免疫力也會相對較差,容易患有各種炎癥感染疾病,患有血液疾病的概率較高。
一般患有該疾病人群,危害不僅對臟器受損較大,同時對于生殖系統的傷害也比較大慢性可能會有泌尿系統受損,女性隨著年紀增長器官發育,月經周期會紊亂而且經血顏色以及量都會和別人不一樣。
有些患兒還會經常傻笑,肢體動作比較緩慢不能做出完整動作,還會喜歡去模仿周圍人的動作,而且還不斷重復。情緒狀態不穩定,反應較為激動容易做出異于常人的事情,還會有一些破壞以及有攻擊型的行為。以上就是這類患者的一些癥狀表現,可以將其作為參考來判斷。
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馬立新