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對于出現紅細胞、血小板超過正常上限或外周血的涂片中具有核紅細胞或幼稚粒細胞，需要高度懷疑MPN。但是，需要與繼發性紅細胞增多或者反應性血小板增多相區別，因此在診斷該類疾病時一定要排除缺鐵性貧血、脾切除手術后感染、炎癥、溶血、創傷以及其他疾病。
在遺傳性紅細胞增多癥和繼發性紅細胞增多癥的患者中，一定要檢查JAK2基因，看有沒有突變。若不伴有該突變，也不能完全排除真性紅細胞診斷，需要檢查EPO的水平。
MPL的突變，大約在3%到7%的血小板增多癥的患者或是原發性骨髓纖維化的患者中存在，因此如果是懷疑該類患者就一定要檢測JAK2基因、CALR基因及MPL融合基因。
慢性粒細胞白血病常伴有血小板增多，這時也需要檢測BCR-ABL融合基因，以排除本病。
（ 養生 ）
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