21三體綜合癥是最早發現的、比較嚴重的一種染色體異常疾病，主要癥狀是生長發育明顯落后、多發畸形，以及如眼距寬、鼻梁低等特殊面容，患兒很難活到成年。

　　林小飛：21三體綜合癥又叫先天愚型，或者我們就叫它唐氏綜合征，它是最早發現的一種染色體疾病，主要表現的臨床癥狀是，一個會出現明顯的生長發育落后，伴有多發的畸形，比如說一些肢體的畸形，以及先天性心臟病等等畸形。另外呢，就是他往往會有一個特殊的面容，這種面容，小孩可能會出現一個眼距比較寬，鼻梁比較低平，舌頭比較大常伸出嘴外面，可能流涎比較多，同時，這種小孩四肢往往比較短小，應該說這樣一個小孩生長、發育，都一個嚴重的落后，這種小孩能活到成年期的比較少，大概有60%的小孩可能在胎內就會發生流產， 對于我們這個一些兒童來講，是一種比較嚴重的染色體異常的疾病。