直徑
普通痣直徑一般小于5毫米，而惡性黑色素瘤直徑大于5毫米。
此外，發癢、按壓疼痛的黑痣也要特別注意，這類黑痣如果繼續發展很可能出現潰瘍性病變，刺痛或灼痛也會更明顯，其周圍還會出現衛星結節或伴有區域淋巴結腫大，此時說明病情已進展到晚期。需要強調的是結構不良的痣與早期惡性黑色素瘤的區分，僅憑肉眼觀察是很難鑒別的，對懷疑病灶應及時進行活檢以獲得病理確診。
病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列危險因素有關：基因、環境及基因/環境共同因素。比如不典型(發育不良)痣或黑色素瘤家族史、光導致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭發人種、強的間斷日光暴露、日曬傷、多發黑色素細胞痣等。基因/環境多種因素導致黑素瘤惡性轉化。惡性轉化的關鍵細胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路(20～30%NRAS突變，55～60%BRAF突變)。
臨床表現
皮膚惡性黑素瘤的臨床癥狀，包括出血、瘙癢、壓痛、潰瘍等，一般來講，黑素瘤的癥狀與發病年齡相關，年輕患者一般表現為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴大，老年患者一般表現為皮損出現潰瘍，通常提示預后不良。
皮膚惡性黑素瘤的皮損表現與解剖部位及腫瘤的生長方式相關，即與組織學類型相關，組織學類型又因年齡、型別、種族的不同而有很大差異。不同類型的黑素瘤具有不同的病因和遺傳學背景，目前黑素瘤的臨床組織學分型采用Clark分型，包括以下四型。
惡性雀斑痣樣黑素瘤(LMM);淺表擴散性黑素瘤;肢端雀斑樣黑素瘤/黏膜黑素瘤;結節性黑素瘤(NM)。在患惡性黑素瘤的白種人中，約70%為SSM。但在所有惡性黑素瘤的亞洲人中，發生于較少日光照射部位的ALM占72%。
診斷
對于可疑皮損可采用ABCDE標準進行判斷。A代表不對稱，B代表邊界不規則，C代表色彩多樣化，D代表直徑大于6mm，E代表皮損隆起、進展。如果皮損符合ABCDE標準高度懷疑惡性黑素瘤，需要取活檢進行組織病理學檢查進一步確診。但是有些亞型如結節性黑素瘤的皮損不能用ABCDE標準來判斷。
