3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。

　　4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100(正常人為5-40)，重復數目與癥狀嚴重性相關。

　　診斷及鑒別診斷

　　1、診斷

　　根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。

　　2、鑒別診斷

　　臨床鑒別

　　(1)先天性肌強直

　　Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。

　　肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥;有時可出現精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。

　　(2)先天性副肌強直

　　幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。

　　治療方案

　　本病無有效的治療方法，是對癥治療。

　　①膜系統穩定藥

　　肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態;如硫酸奎寧，300-400mg，3次/d;普魯卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響。

　　②肌無力

　　肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝;今年里用靈芝制劑有一定的療效。

　　③康復療法

　　康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。

　　結語：看了上述內容，大家應該對強直性肌營養不良有了初步的了解，知道了強直性肌營養不良在各年齡段都有可能發病的，也了解了強直性肌營養不良的危害。對于此疾病的患者，一定要注意科學的治療和護理，保持規律的鍛煉習慣，這樣才能盡快痊愈。