1.多發性骨折和骨畸形輕微的外傷

　　甚至沒有外傷也會發生骨折。嚴重型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少長骨的長度。青春期過后骨折逐漸減少。

　　2.藍鞏膜

　　約占90%以上。是由于成骨不全患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致。

　　3.耳聾

　　常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

　　4.關節過度松弛

　　尤其是腕及踝關節。是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙所致。還可以有膝外翻、平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。肌肉薄弱。

　　5.頭面部畸形

　　嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　6.牙本質發育不全

　　呈黃色或藍灰色透光牙，易齲變、磨損及破裂。對乳齒損壞比恒齒重。

　　7.生長落后

　　有不同程度發育落后，加之脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。

　　8.其他

　　膠原組織受侵犯表現皮膚光滑菲薄易破損，血管脆性增加，并發肺炎、主動脈瓣細小、二尖瓣脫垂等。

　　成骨不全檢查

　　不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。

　　常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質變薄，骨質疏松，可以有脊柱側彎或后突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

　　產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。

　　成骨不全治療

　　無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。

　　藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用于臨床。

　　預后不同類型的成骨不全癥嚴重程度和預后不同。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。

　　結語：通過上文的介紹，想必大家對于成骨不全也是有了一個比較全面的了解了吧，在我們生活中，成骨不全是比較常見的一種疾病情況了，所以我們要做好疾病的預防，發現疾病要及時的治療才是比較好的哦。