說到特納氏綜合癥，這是很多人都很陌生的疾病，其實特納氏綜合癥就是先天性卵巢發育不全，這是一種給患者的身心都帶來很大影響。那么你知道特納氏綜合癥的發病原因是什么嗎，特納氏綜合癥有哪些臨床表現呢，特納氏綜合癥該怎樣治療呢，下面我們就一起來看看吧。

　　此疾病是在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。

　　單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

　　臨床表現

　　臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。

　　患者壽命與常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

　　Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少;反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。

　　Turner綜合征也可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年后即閉經。

　　病理

　　由于性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發育和原發性閉經，是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括以下幾種。

　　①45，XO是多見的一型，95%自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現;

　　②45，XO/46，XX，即嵌合型，約占本征的25%;

　　③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一條X色體的短臂成長臂缺失;

　　④46，Xi(Xq)，即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。