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gardner綜合征 為何會患上gardner綜合征

  gardner綜合征被稱為遺傳性腸息肉綜合征,是一種遺傳性疾病,不分男女都有可能患病。那么你知道引起gardner綜合征的原因是什么嗎,gardner綜合征有哪些臨床表現嗎,gardner綜合征的治療方法是什么呢,想了解的朋友就一起來看看下面的內容吧。

  Gardner綜合征,又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥,系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。1905年由曾報道結腸息肉病并家族性骨瘤,軟組織瘤和結腸癌者機會較多,其后于1958年有人提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征,本征發病機理未明,結腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達50%,骨瘤均為良性。男女均可罹患,有家族史。

  該綜合征系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯系的基因所致。

  臨床表現

  主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。

  1.消化道息肉病

  息肉廣泛存在于整個結腸,數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見,但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多,易被患者忽視;當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時,才引起患者重視,但此時息肉往往已發生惡變。

  2.消化道外病變

  (1)骨瘤

  本征的骨瘤大多數是良性的,從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生,甚至可見有莖性的巨大骨瘤,多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨,四肢長骨亦有發生。并有牙齒畸形,如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。

  (2)軟組織腫瘤

  有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤,也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。

  上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干,是本征的特征表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下,表現為硬結或腫塊,也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生于腹壁外、腹壁及腹腔內,多發生于手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難,切除后易復發,有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。

  (3)伴隨瘤變

  如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現。

  必須注意的是臨床上尚有一些不典型患者,有些僅有息肉病而無胃腸道外病變,而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。

  檢查

  1.X線檢查

  凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片,以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影,均有助于發現消化道內的可疑息肉。

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