什么是噬血細胞綜合征呢，在我們跟生活中噬血細胞綜合征是比較多見的一種疾病了，那么大家知道噬血細胞綜合征診斷是怎么樣的呢，噬血細胞綜合征死亡率是多少呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

　　噬血細胞綜合征(HLH)被認為是一個單核吞噬細胞系統(tǒng)反應(yīng)性增生組織的疾病，主要是由于細胞毒殺傷細胞(CTL)和NK細胞功能缺陷導(dǎo)致抗原清除障礙，單核巨噬細胞系統(tǒng)接受的過度活化和抗原刺激的增殖，產(chǎn)生大量的炎性細胞因子，導(dǎo)致的一組臨床綜合征。

　　噬血細胞綜合征主要表現(xiàn)為發(fā)熱、脾大、全血細胞減少、高甘油三酯、低纖維蛋白原、高血清鐵蛋白，并可在骨髓、脾臟或淋巴結(jié)活檢中發(fā)現(xiàn)噬血現(xiàn)象。

　　病因

　　噬血細胞綜合征主要分為原發(fā)性(遺傳性)及繼發(fā)性。前者為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，存在明確基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要為EB病毒感染)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷(如移植)等多種因素引起。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.家族性噬血細胞綜合征

　　發(fā)病年齡普遍較早期，大多數(shù)為1歲以上，但也有老年患者。臨床表現(xiàn)多樣，早期發(fā)熱、肝脾腫大、皮疹、淋巴結(jié)腫大和神經(jīng)癥狀。發(fā)熱更持久，可自動退熱。明顯的肝脾腫大。

　　皮疹無特征性，多為一過性。約半數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大，明顯腫大者應(yīng)與淋巴瘤鑒別。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多發(fā)生于晚期，可有興奮性增高、前囟飽滿、肌張力改變及抽搐，亦可有局部神經(jīng)系統(tǒng)體征。

　　肺部可為淋巴細胞或巨噬細胞浸潤，與感染鑒別較困難。常見的死因為出血、感染、多臟器功能衰竭及DIC等。

　　2.繼發(fā)性噬血細胞綜合征

　　(1)感染相關(guān)性噬血細胞綜合征嚴重感染可引起強烈的免疫反應(yīng)，多發(fā)生于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但細菌、真菌、立克次體及原蟲感染亦可引起。其臨床表現(xiàn)為噬血細胞綜合征的表現(xiàn)外還存在感染的證據(jù)。

　　(2)腫瘤相關(guān)的急性白血病、淋巴瘤和原發(fā)性腫瘤相關(guān)巨噬細胞的原發(fā)性細胞腫瘤，在治療急性白血病的患者和治療后，可以治療。因為原發(fā)疾病可能更隱匿，尤其是淋巴瘤患者，很容易被誤診為感染相關(guān)的血細胞綜合征。