多巴反應性肌張力障礙對很多人來說是一種陌生的疾病，多巴反應性肌張力障礙多發于青少年與兒童，對健康是很大的危害。那么你知道多巴反應性肌張力障礙的發病原因是什么嗎，多巴反應性肌張力障礙的臨床表現有哪些，多巴反應性肌張力障礙該怎么治療呢?下面，想知道的朋友就一起來看看吧。

　　多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種好發于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發癥狀的少見的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現為癥狀的晝夜波動性，小劑量多巴制劑有快速、明顯療效。

　　本病半數呈散發性，半數為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因為GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正電子發射斷層掃描(PET)發現紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示本病多巴脫羧酶及多巴胺受體正常，故持續給予外源性多巴制劑，可緩解癥狀。

　　國外學者發現，60%～70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，終致多巴胺水平降低。

　　有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，發現兩者水平均低于正常，正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F～dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴制劑可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。

　　臨床表現

　　反應性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發病年齡一般在4～8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態異常。以后病情進行性加重，可以出現四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。

　　半數病人出現8-10Hz位置性、意向性震顫(不同于帕金森病的4-5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙攣。體檢時在某些患兒可發現踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75%患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇。

　　1.發病年齡

　　DRD發病年齡在1～12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數患者可在50～60歲發病。女性發病率多于男性，男女比例為1：4。緩慢起病，通常首發于下肢，表現為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態，步態表現為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴重者可累及頸部。少數患者首發癥狀可為震顫。

　　肌張力障礙也可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征之表現。癥狀具有晝間波動，一般在早上或午后癥狀很輕微，運動后或晚間加重。此種現象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病后20年內病情進展明顯，20～30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩定。

　　2.兒童

　　發病時首發癥狀常為一側下肢肌張力異常，患兒出現步形怪異、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等癥狀。有時僅表現為走路較晚，易跌倒。隨病情發展，肌張力異常可影響其他肢體，頭頸部及身體中軸甚至出現痙攣性斜頸、扭轉痙攣。患兒有肢體震顫、肌強直、Babinske征陽性，語言及智能常不受累。

　　3.成人

　　患者發病時以肢體不自主震顫、僵硬等類似帕金森綜合征表現多見。行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力高，腱反射亢進，病理征陽性。大部分患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，午后或勞累后癥狀可加重。

　　4.多數患者

　　病程呈進行性發展，未經治療者，終生活不能自理。對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應是其顯著的臨床特征。用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現左旋多巴的運動并發癥。