我們的骨髓是我們身體上非常重要的一個部位，起到著造血的功能，那么大家知道骨髓異常增生綜合征是什么嗎，骨髓異常增生癥是怎么回事呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
病因
這一疾病的確切病因是未知的。超過60歲或以上容易常發(fā)，因此，年齡的增長和發(fā)病率也提高。目前，從大量的相關研究，MDS的發(fā)病可能不是單一因素，而是綜合因素。
1.與接觸放射線、苯和許多治療癌癥的藥物，特別是烷化劑(包括氮芥、卡奠司汀、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、美法侖等)、苯、氯霉素、乙雙嗎啉等的應用有關。
2.20%～90%有細胞遺傳學異常，如5q-、+8、-7、+19、20q+、11q-、7q-等。
3.Ras的癌癥基因以及D-fms的基因出現(xiàn)活話的突變情況。
4.合成血紅素的紅細胞酶途徑功能異常或血小板聚集功能的異常。
5.其他，包括DNA病毒感染因素、體細胞突變、遺傳因素、電離輻射或環(huán)境污染等。
骨髓增生異常綜合征的發(fā)病機制
已有大量證據(jù)表明，MDS和急性白血病一樣，是由一個異常的造血干細胞衍生的惡性克隆發(fā)展起來的“克隆性疾病”，但目前其確切發(fā)病機制還不清楚。根據(jù)現(xiàn)有的資料，可能的機制有。
(1)由于各種遺傳和表觀遺傳的變化，如造血細胞的基因突變或染色體異常，逐漸從正常的問到一個復雜的病理過程的多階段變量和惡性轉化。多基因異常在MDS的發(fā)展起到一定的作用。
研究表明，因獲得性體細胞的DNA損傷、基因組不穩(wěn)定性、DNA損傷修復缺陷等原因所導致的堿基及DNA骨架結構的改變是MDS發(fā)生的起始分子生物學改變之一。
MDS患者在診斷時30%～60%有持久的克隆性染色體核型異常，如5、7、8、11、20、21、3號染色體或復合型染色體異常。染色體的異常導致該部位基因的激活或失活，如5q部位包含了許多編碼造血生長因子、造血生長因子受體的基因以及IRF-l基因等。
造血干細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調控，這種調控是通過其表達產(chǎn)物如生長因子、細胞表面受體、酪氨酸激酶類、ATP、胞漿蘇氨酸/絲氨酸類、核蛋白類等完成的。
這些表達產(chǎn)物按嚴格的程序直接參與細胞增生分化的各個生理步驟，如某一生理環(huán)節(jié)由于原癌基因或抑癌基因調控失常，會引起細胞增生分化的紊亂，導致MDS或其他疾病。
在MDS發(fā)病初期，某些有原癌基因或抑癌基因變化的造血干細胞雖然伴有自身增生分化功能的某種異常，但仍可長期處于相對穩(wěn)定階段，此時患者臨床病情穩(wěn)定，僅有輕度貧血，白細胞、血小板減少。
由MDS轉變的急性白血病大多為急性髓系細胞性白血病，僅極少數(shù)為急性淋巴細胞白血病，化療效果差，常不易緩解，即使緩解，緩解期也短
(2)免疫學異常和骨髓微環(huán)境的異常可能在該過程中發(fā)揮著促進作用。
顯示MDS免疫學異常的依據(jù)有
1、MDS患者的T細胞在體外抑制CFu-GM和CFU-E的生長。
2、MDS骨髓細胞與環(huán)孢素A(CsA)共同孵育或去除其中T細胞可增加祖細胞集落產(chǎn)率。
3、MDS患者的T細胞受體β鏈變區(qū)(TCRVβ)基因分析，顯示明顯偏頗性，只有其Vβ基因庫(vBrepertoire)中有限的幾個基因，MDS自身細胞毒T細胞(TCL)對MDS造血克隆有選擇性免疫攻擊作用。
4、10%或更多的MDS患者并發(fā)免疫性疾病。
5、某些MDS患者用免疫抑制劑(CsA)治療有效。
另外，MDS患者骨髓基質中造血祖細胞受損，祖細胞與骨髓基質之間的“對話(crosstalk)”能力減低，從而影響祖細胞的生存和增殖。
總之，MDS的發(fā)生和進展是一個多步驟過程。由于環(huán)境、職業(yè)等理化、生物因素或自發(fā)性突變，在易感個體中造成干、祖細胞的初始性變故。這種受損的干、祖細胞一方面逐漸對正常干、祖細胞形成生長或存活優(yōu)勢，成為單克隆造血，另一方面誘發(fā)免疫反應，導致T細胞介導的自身免疫性骨髓抑制，進一步損害造血細胞的增殖和成熟。
