2.遺傳代謝病的代謝紊亂

　　本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面。

　　(1)代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。

　　(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。

　　(3)代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。

　　3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征

　　本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。

　　遺傳代謝病的治療

　　1、內科治療

　　(1)禁其所忌

　　早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。

　　①苯丙酮尿癥

　　從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　②半乳糖血癥

　　從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　(2)去其所余

　　用藥物將體內過多蓄積物排出體外。

　　①肝豆狀核變性

　　可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。

　　②原發性痛風

　　可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　2、器官移植

　　器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3、對癥治療

　　有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。

　　結語：以上就是小編為大家介紹的有關于遺傳代謝病的一些癥狀以及遺傳代謝病的一些治療方法，相信大家看完之后，對于遺傳代謝病也是有所了解了。所以，患上遺傳代謝病的時候一定要及時進行治療哦，因為遺傳代謝病是會引起死亡的。