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白化病是什么遺傳 你了解嗎(2)

  遺傳表現為男女患病的機率均等,攜帶者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全為攜帶者,子女中平均有1/4的人會患病,1/2是攜帶者,1/4正常。

  患者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的攜帶者。

  患者和攜帶者結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是攜帶者。兩個白化患者者結婚生出的孩子全為白化患者,此種遺傳方式有血緣關系的近親婚配更容易攜帶同一個突變等位基因.據估計,每個人都是1/6-1/8的攜帶率,在純合子狀態下會導致疾病,總發病率約為1/20,000-1/10,000。

  2.常染色體顯性遺傳:又稱皮膚白化病,色素缺失只見于皮膚及毛發,患者皮膚呈白色,毛發銀白或淡黃色,有時也有散發性黑色素缺失類型,多伴有前額皮膚和額發色素缺失。

  此種遺傳方式也與性別無關,男女發病的機會均等,但只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。在一個患者的家族中,可以連續幾代出現白化患者。

  但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現,一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。

  若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4,設致病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。無病的子女與正常人結婚,其后代一般不再有此病??偘l病率約為1/10,000

  3. 伴X隱性遺傳:又稱眼白化病,病人眼球視網膜黑色素完全缺失,視網膜無色素,能看出脈絡膜血管,虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌。

  此種遺傳方式有明顯的性別差異,人群中男性患者多于女性;男性患者可將自己X染色體上的隱性白化基因通過女兒遺傳給外孫,表現出明顯的交叉遺傳特性;女性患者的兒子全為白化,正常男性的女兒不會患病;女性攜帶者與正常男性婚配,女兒表現型全正常,兒子有50%發病,總發病率約為1/60,000。

  如何治療

  目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

  白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:

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  ③避免近親結婚。

  結語:對白化病介紹了這么多,想必大家應該有了一個比較全面的了解,但是白化病也只是家族遺傳病中的一種而已,對于遺傳病而言,我們人類對于它的了解也不是全面的,而對于家族遺傳病的治療就更是束手無策了,但是只要大家做好預防,還是可以做到一定的作用的!

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