一、癥狀

常在出生時或兒童期發病，少數在青春期發病。女性約為男性的2倍，沒有種族或地區差異。

損害為扁平或凸起的角化過渡性堅實丘疹，直徑1至數毫米，正常膚色或棕紅色，類似扁平疣或疣狀表皮發育不良，數目多，不融合，皮損摩擦可引起水皰，一般無自覺癥狀。皮損分布于肢端，主要在手足背，也可見于掌跖、手指屈側、腕、前臂、肘、膝。掌跖部損害表現為散在的半透明角化丘疹。可有彌漫性掌跖皮膚增厚，甲板可累及，表現為增厚、變白。損害逐漸增多，持續終生不消退。

二、診斷

根據肢端疣狀扁平丘疹，持久存在，有家族史，診斷不難。