葉酸缺乏神經病癥狀診斷

一、癥狀

1.葉酸缺乏較嚴重者并發神經系統損害的表現

(1)小腦與脊髓損害：葉酸缺乏可出現明顯的眼球震顫、共濟失調等小腦損害的癥狀。脊髓損害時出現四肢無力及深感覺喪失，閉目難立，體格檢查腱反射亢進及巴賓斯基征陽性等亞急性脊髓聯合變性的表現。

(2)周圍神經病：葉酸缺乏時周圍神經病變的特點為肢體遠端“手套”及“襪子”樣感覺減退或消失、腱反射亢進遲鈍，患者肢體遠端可出現麻木、刺痛及燒灼感。肌電圖顯示神經元損害征象，電生理檢查示感覺傳導速度和運動傳導速度均有遲緩。

(3)精神癥狀：葉酸缺乏時表現為易激動、健忘和失眠。當葉酸缺乏引起巨幼細胞性貧血時出現精神錯亂，癡呆，定向力障礙。癲癇患者長期服用抗癇藥引起葉酸含量減低時，表現為精神遲鈍、情緒淡漠、精力不足，語言缺少主動性。

2.葉酸缺乏病的其他臨床表現

(1)引起巨幼紅細胞貧血。

(2)引起胎兒神經管畸形：在一項隨機對照的臨床試驗表明，在受孕前給予含葉酸的營養補充劑進行干預，能有效和明顯的降低嬰兒神經管畸形(脊柱裂和無腦兒)的發生。另一項隨機和有對照的試驗也表明如果以前生過患神經管畸形孩子的婦女，當她再次懷孕前給以大劑量葉酸(4mg/d)，能有效地預防下一個孩子發生神經管畸形。但增加葉酸攝入量可預防神經管畸形的機制至今還不明確，但可以肯定神經管畸形是由于復雜的基因和營養因素相互作用的結果。

(3)葉酸與宮內生長遲緩的關系：妊娠婦女體內的葉酸水平和嬰兒的出生體重有顯著相關，有報道妊娠婦女第3個月時血清和紅細胞葉酸的水平(尤其是紅細胞葉酸水平)可以作為新生兒出生體重的預測指標。同時孕母的葉酸水平和流產、早產的發生率相關，葉酸水平高，發生率則低。

(4)葉酸和心血管疾病：葉酸形成5-甲基THFA后，將甲基轉移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。葉酸缺乏時蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高濃度同型半胱氨酸對血管內皮細胞產生損害，并可激活血小板的黏附和聚集，成為心血管病的危險因素。充足的葉酸攝入對心血管病發生有一定的預防作用。

二、診斷

葉酸缺乏的可靠證據是測定血清葉酸，正常血清葉酸水平為13.4～47.67nmoL/L，如低于6.8nmoL/L即可診斷為葉酸缺乏。

輔助診斷指標有組氨酸負荷試驗，呈陽性反應者有助于診斷。