煙酸缺乏神經病癥狀診斷

一、癥狀

本病起病緩慢，偶可急性起病。主要累及皮膚、消化和神經系統。典型的煙酸缺乏癥有3組(3D)癥狀：皮炎(dermatitis)、腹瀉(diarrhea)、癡呆(dementia)。早期癥狀無特異性。患者表現乏力、懶散、厭食，不久出現典型皮膚損害、胃腸道癥狀和神經精神癥狀。

1.皮膚改變

皮損多在手背、手腕及足背、鼻尖、面頰、前額、頸部等暴露部位，對稱性分布。表現為光敏性皮炎，皮膚變得粗糙、變厚、褐色素沉著、水皰、剝脫。患者可有癢、痛感。

2.胃腸道癥狀

早期多患便秘，其后因腸壁、消化腺體、腸壁及黏膜、絨毛的萎縮和腸炎的發生常有腹瀉。大便呈水樣或糊狀，量多而有惡臭，也可帶血，呈血性或黏液樣便，如病變接近肛門可出現里急后重。腹瀉往往嚴重和難治，可合并吸收障礙。

胃炎和胃黏膜萎縮使患者主訴厭食、惡心、胃部不適、腹痛;舌炎引起舌體紅腫、潰瘍及疼痛。

3.神經系統癥狀

多累及周圍神經而出現四肢對稱性遲緩性癱瘓，腱反射減退或消失，肌張力降低，四肢呈末梢型感覺缺失。脊髓損害并不少見，可有肢體痙攣性癱瘓、深感覺障礙和錐體束征陽性。腦部受累早期表現有抑郁、焦慮、激惹和精力不集中;后期出現定向力障礙、意識混亂、譫妄、癡呆，最終患者呈昏迷、木僵狀態。

酒精中毒所致煙酸缺乏可呈急性腦病狀，患者出現癡呆、意識混濁，肢體肌張力增高或呈廣泛性強直，并有強握和吸吮反射，約50%伴有腹瀉，30%有舌炎，也有不同程度的脊髓和周圍神經損害，常同時有維生素B1和維生素B6缺乏，補充煙酸療效顯著。常染色體隱性遺傳性色氨酸吸收紊亂，可表現典型的糙皮病的臨床特征，煙酸治療有效。類癌瘤綜合征(carcinoid syndrome)因色氨酸轉化為5-羥色氨，不能生成煙酸而造成煙酸缺乏。

二、診斷

若煙酸缺乏較嚴重，病者有典型的臨床表現，則根據臨床體征、膳食調查即可做出臨床診斷。在疾病早期或缺乏所有典型臨床征象時則需要結合實驗室檢查做出診斷。