Y染色體遺傳病癥狀診斷

外耳道多毛癥

患者全為男性，初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲后色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛，長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前面，而未見有長于耳廓背面者。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡腮胡與之并存。

這是目前學者們公認的Y伴性遺傳癥狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數發現。

箭豬病

一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。

蹼趾

男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯系物(如同鴨子腳上的蹼)

據報道，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯系物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚后子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個癥狀也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。

到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10余種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。