一、癥狀

1、中樞性性早熟

50%中樞性性早熟兒童開始發育年齡早于6歲，女性表現有乳房發育，小陰唇變大，陰道黏膜細胞的雌激素依賴性改變，子宮，卵巢增大，陰毛出現，月經初潮，男性表現為睪丸和陰莖增大，陰毛出現，肌肉發達，聲音變粗，男女性均有生長加速，骨成熟加速，最終可導致終身高低于靶身高，在伴有顱內腫瘤等中樞神經系統病變時，可有頭痛，嘔吐，視力改變或其他神經系統癥狀，體征。

2、外周性性早熟

外周性性早熟又稱假性性早熟，臨床表現有第二性征出現，但非青春期發動，與下丘腦-垂體-性腺軸的活動無關，而與內源性或者外源性性激素水平升高有關。

1)家族性高睪酮血癥

僅見于男性的常染色體顯性遺傳性性早熟，病因是由于編碼LH受體的基因發生突變，使細胞膜上LH受體處于持續激活狀態，血睪酮水平達青春期或成人水平，但LH的分泌方式和LHRH激發試驗的LH反應呈青春期前反應，表現為雙側睪丸增大，生長加速和骨成熟加速，睪丸活檢可見間質細胞成熟和曲細精管發育。

2)McCune-Albright綜合征

典型的臨床表現為皮膚出現咖啡牛奶斑，多發性囊性纖維性骨發育不良和外周性性早熟，皮膚咖啡牛奶斑分布常不超過中線，位于有骨病變的同側軀體，多發性囊性纖維性骨發育不良呈慢性漸進性，骨病變常累及四肢長骨，骨盆，顱骨，可有假性囊腫，變形和骨折，本病女孩發病率較男孩高，還可伴甲狀腺，腎上腺，垂體和甲狀旁腺功能亢進等，表現為結節性甲狀腺腫，甲亢，腎上腺結節性增生，生長激素分泌過多產生巨人癥或肢端肥大征等。女性性早熟常開始于2歲以內，以后可見到陰道出血，LH，FSH水平受到抑制，對GnRH反應低下，雌激素水平常波動于正常和顯著升高之間，常呈周期性，可能與卵巢囊腫大小變化有關，卵巢囊腫常表現增大和縮小交替發生，男孩性早熟少見，其睪丸對稱性增大，當骨齡接近12歲時，GnRH沖動源激活，此時真性與假性性早熟重疊發生。McCune-Albright綜合征的病因是由于體細胞上編碼三磷酸鳥苷(GTP)結合蛋白的Gas亞單位發生突變，Gas可使腺苷酸環化酶激活，GTP結合蛋白為激素的信號傳導通路中一個環節。

3)腫瘤

腎上腺皮質腫瘤在男，女兩性均為引起假性性早熟的主要原因之一，分泌雄激素為主的腎上腺皮質腫瘤(腺瘤，癌)以及包括腎上腺皮質增生引起男孩同性外周性早熟及女孩的異性性早熟，生長減速是本癥與其他性早熟不同之處，確定病灶應依賴腎上腺的影像學檢查。性腺腫瘤在男，女兩性皆是假性性早熟的原因，發生率較低，睪丸的Leydigs細胞瘤往往表現為單側性睪丸增大，而在先天性腎上腺皮質增生癥或腎上腺腫瘤引起的男性性早熟常引起雙側睪丸增大。卵巢的實體腫瘤(如顆粒細胞瘤)分泌雌激素，可導致乳暈及陰唇色素加深，盆腔B超仍是卵巢腫瘤診斷的重要手段。中樞神經系統的生殖細胞瘤或畸胎瘤及位于外周的肝母細胞瘤，畸胎瘤，絨癌能分泌HCG，常引起性早熟，男性明顯多于女性，實驗室檢查表現為血，腦脊液和尿中的HCG水平顯著升高，血睪酮水平顯著升高，伴有血LH水平的反饋性降低，血睪酮水平和甲胎蛋白升高產生男性性早熟，故其發病機制是由于腫瘤分泌的HCG使血睪酮水平升高，引發周圍性性早熟，HCG作用類似于LH，可刺激睪丸間質細胞增生而無精子生成。

4)外源性性激素

食物，藥物，美容用品等含有性激素成分也可引起的性早熟，應該仔細詢問病史，注意患兒有無意外接觸或攝入避孕藥，誤服避孕藥可引起乳房增大，陰道出血，乳暈可呈顯著的深棕色。

3、青春發育變異

1)單純性乳房早發育(premature thelarche)

本征指8歲前只有單側或雙側乳房發育而無其他第二性征(陰毛，子宮大小和小陰唇的改變)出現，常見于2歲內，4歲后較少發生，少數可持續時間較長，長期隨訪發現對患兒的健康，生長和生育均無影響，血中雌激素水平可正常或輕度升高，血中性激素結合蛋白常升高，但無FSH升高，FSH對GnRH刺激的反應大于正常對照者，卵巢B超可見到反復出現的一個或多個直徑大于5mm的囊腫，囊腫的出現與乳房大小的變化有相關性，卵巢和子宮的大小為青春期前狀態，由于單純性乳房早發育開始時不易與真性性早熟相區別，故持續觀察非常重要。

2)單純性陰毛早發育(premature pubarche)

單純性陰毛早發育可見于兩性，大多數在6歲左右出現陰毛或者伴有腋毛，但無下丘腦-垂體-性腺軸的發動，無其他任何副性征發育表現，部分患兒可有輕度的生長加速和骨齡提前(在正常 ～-2SD范圍內)，血脫氫表雄酮，17-羥孕酮，17-羥孕烯醇酮，雄烯二酮水平可達正常兒童陰毛Ⅱ期時水平，ACTH激發后脫氫表雄酮可升高，但17-羥孕酮，17-羥孕烯醇酮升高程度不如先天性腎上腺皮質增生癥高，病程呈非進行性，真正的青春發動在正常年齡開始，本征需與引起兒童期其他雄激素分泌增多的病變加以區別。