癥狀
Kalamchi等依照臨床與X線表現，將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內側列的跖跗骨缺如，膝關節屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠端發育不良；Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠端發育較好，因此保留了膝關節功能。但有腓骨近端后移和膝關節輕度屈曲攣縮；Ⅲ型只有脛骨遠端發育不良，以下脛腓關節分離、足內翻和外踝突出為特征。
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