癥狀

1.視力

主要表現為晝盲。

在高照明下視力降低，在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當桿體的視功能水平，在低照明下，部分患者視力可略提高。

2.色覺

表現為色覺障礙，僅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨顏色，視物呈現灰蒙蒙的一片，對視力影響極大。

3.畏光

在暗室內或夜間可以如常人一樣睜眼視物。在明室及戶外畏光情況較為嚴重，表現為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態。

強光刺激眼睛會有強烈不適感，可導致流淚。

4.眼球震顫

因患者錐體功能不良或有中心暗點，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強光刺激而形成眼球震顫。眼球震顫往往是本病征最早出現的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長而減輕。

如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時，眼球震顫可以很輕或消失。

5.眼底

視網膜黃斑區的改變，如中心窩反光消失，視網膜血管變細或視盤顳側色淡。

6.視野

周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點。

二、診斷

根據以上臨床表現和結合眼底鏡檢查做出診斷。