小兒維生素B6缺乏病癥狀診斷

一、癥狀 ：

1.雖然明顯缺乏維生素B6的癥狀較為少見

但是輕度缺乏卻比較多見。當(dāng)人體缺乏維生素B6時，常伴有其他營養(yǎng)素的缺乏，尤其是其他水溶性維生素的缺乏，特別是核黃素，因核黃素參與維生素B6的代謝。

1)生長發(fā)育不良：維生素B6缺乏的患兒，氨基酸、蛋白質(zhì)代謝異常，在嬰兒其表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。還可出現(xiàn)貧血。

2)脂溢性皮炎：維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎，并可向面部、前額、耳后等擴(kuò)展。也可導(dǎo)致舌炎、口炎、口唇干裂。

3)神經(jīng)精神系統(tǒng)癥狀：6個月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎。驚厥發(fā)作前，有易激惹、尖聲哭叫等。6個月內(nèi)的小兒可因頻繁抽搐而導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。當(dāng)用異煙肼治療結(jié)核病時，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性病(較多見于成人)。

4)消化系統(tǒng)癥狀：常伴有一些胃腸道癥狀。如惡心、嘔吐、腹瀉等。

5)感染：維生素B6對免疫系統(tǒng)也有影響。缺乏，細(xì)胞介導(dǎo)免疫系統(tǒng)受損，抗體生成減少，容易發(fā)生感染。

2.維生素B6依賴癥

分為以下四類：

1)驚厥：維生素B6依賴性驚厥多發(fā)生于出生數(shù)小時至3個月的嬰兒，出現(xiàn)反復(fù)驚厥，抗癲癇藥物治療無效，靜脈注射維生素B6后可緩解，通常使用維生素B65～10mg靜脈注射，維持劑量為10～25mg/d，該病治療需維持終身。

2)貧血：維生素B6依賴性貧血血液學(xué)表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，骨髓中紅細(xì)胞增生活躍，骨髓和肝內(nèi)有含鐵血紅素沉著。

貧血很少發(fā)生周圍神經(jīng)病變。用維生素B60.1～1.0g/d治療，3～4天后網(wǎng)織紅細(xì)胞迅速增加。

3)高胱氨酸尿癥：患兒表現(xiàn)為智力低下、骨骼畸形、肌肉發(fā)育不良，其中80%患兒伴有視力障礙，30%患兒有類似Marfan綜合征的心臟病。部分病例給予大劑量維生素B6治療，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例無效。

4)胱硫醚尿癥：患兒表現(xiàn)為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩癥，易發(fā)腎結(jié)石。

二、診斷：

依靠病史、臨床癥狀和體征、實(shí)驗(yàn)室檢查可做出診斷。

1.病史

仔細(xì)詢問病史。患兒是否有攝入不足，偏食、厭食;是否合理膳食，各營養(yǎng)素的比例是否合理;有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素，如生長發(fā)育速度較快、發(fā)熱等;近來是否服用影響維生素B6活性的藥物。

2.臨床表現(xiàn)

嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血癥、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應(yīng)考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發(fā)育不良，驚厥、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，有末梢神經(jīng)炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現(xiàn)。

3.治療反應(yīng)

注射維生素B6 100mg后，抽搐停止可作為診斷依據(jù)。

4.維生素B6依賴癥

飲食中無維生素B6缺乏史，且驚厥發(fā)作使用普通止痙劑無效，而給與大劑量維生素B6方能控制其發(fā)作，同時停藥后，驚厥常在數(shù)天內(nèi)復(fù)發(fā)，有利于維生素B6依賴癥診斷。

5.實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)

可通過測定血漿中磷酸吡哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產(chǎn)物的水平、紅細(xì)胞內(nèi)依賴性維生素B6酶活性、血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。