一、癥狀

病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。

1.血管瘤。大多數病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型，并隨患兒生長而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下組織，內臟、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。

2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤。軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指(趾)骨出現硬的結節，受累的骨骼變形縮短，骨質松脆，發育停止時，畸形就不再發展。

3.直立性低血壓。當血管瘤較大或發生于低位時，就有發生直立性低血壓的可能。

4.惡性腫瘤傾向。本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發生與本病征無關的惡性腫瘤。約20%發生軟骨肉瘤，系由于內生軟骨瘤惡化轉變而成。

二、診斷

根據上述臨床表現，結合X線檢查及活檢，有助于診斷。