一、癥狀：

嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過2g），患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，正常人無此現象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。

在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎、皮炎及貧血等。6個月以內的嬰兒出生后如喂養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。同時常有胃腸道癥狀。當用異煙肼治療結核病時，可發生末梢神經變性?。ㄝ^多見于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

維生素B6依賴綜合征多屬遺傳性疾患。