腎上腺腫瘤癥狀診斷

一、癥狀體征

1.皮質醇癥

本癥以女性居多，中國醫學科學院腫瘤醫院1980年至1998年底，共收治48例，女30例，男18例，年齡12~74歲。患者多呈軀體肥胖，四肢不胖。即所謂的“向心性肥胖”。頭禿，面圓，即所謂的“滿月臉”色深紅晦暗有瘡疤，頸后和兩肩多脂肪，如“水牛背”，皮膚薄、多毛、腋窩、下腹兩側、股部有紫紋，患者多血壓高，訴全身乏力，腰腿痛。女患者出現沉默寡言，閉經或月經失調，骨質疏松等典型癥狀。

2.醛固酮癥

(1)高血壓

主要由于血漿容量增加和鈉離子增加造成的血管阻力增強，是本病最主要或最早出現的癥狀。血壓增高為中等或稍重水平。在兒童可出現惡性型高血壓，最高壓為34.5/20.5kPa。一般降壓藥難以奏效。也有血壓正常型原醛癥，其機制不明了。因高血壓、高血鈉常造成頭暈、頭痛、疲乏、視力模糊、心煩、口渴等癥狀。

(2)低血鉀

低血鉀引起的肌無力和肌麻痹，使病人感到頭重腳輕，四肢無力，以下肢更明顯，重者呈現周期性麻痹。低血鉀導致心律失常、腦缺氧癥候群，以及腎功能障礙所致的多尿、夜尿增多。影響胰腺時，空腹血糖增高。

(3)水、電解質平衡失調

堿中毒，最終使鈣鎂離子喪失，右出現肢端麻木、四肢疼痛必痙攣等。

3.腎上腺性征異常癥

腎上腺性征異常主要表現在女性患者向男性轉化。所謂性別的轉化，只是生殖器外形的變化，其真正的性別未變，因決定其性別的性腺和性染色體未變。故胎兒期發生的所謂“女性假兩性畸形”，表明她與真兩性畸形不同，后者體內卵巢、睪丸兩種性腺皆有，此種病例極少。女性假兩性畸形出生時即可見到其陰蒂、大陰唇形同男嬰伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾見到1例未經治療的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛發、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖竇的開口，胎兒期男嬰性征異常主要表現為外生殖器較大，以后則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時正常青春前期發病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。主要癥狀為：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經停止、性欲減退等。

4.嗜鉻細胞瘤

本病以20～40歲青壯年患者居多，男與女之比幾乎相等。其主要癥狀為高血壓喝基礎代謝的改變：高血壓可為陣發性，也可為持續性，或持續性高血壓陣發性加劇。持續性者平時常有頭暈、頭痛、胸悶、胸痛、心跳心慌、視覺模糊、精神緊張、焦慮、怕熱等。陣發性者突然劇烈頭痛、心悸胸悶，面色蒼白、大汗淋漓、呼吸急促，患者有瀕死的感覺。此時若測血壓可達40.OkPa(200～300㎜Hg)，約半小時左右后可能自行緩解。恢復后，一如常人。以后遇到某種刺激再次發作。逐漸發作次數更頻，間隔期縮短，情況也漸重。發作刺激未必很強烈，有在漱口刷牙時或夢中發作驚醒、大汗，有瀕死感者。也有腫瘤巨大、血壓高而從無發作癥狀的，或無腫塊、未發作，因治其他病手術中死亡的。所以有此種癥狀的病人應及早檢查、診治。

二、診斷

1.皮質醇癥

一般并不困難，只要具有這方面的常識，提高對本病的警惕性，記住上面所說的一些癥狀和體征就可一望便知，因為她(他)的許多癥狀都是擺在面上的。根據這線索再抽血留尿進行內分泌方面激素檢驗，用B超、CT和MBI等做腫瘤定位的檢查，便可明確診斷。由于這種病例很少，即使一般醫務人員也很少見到，就難免誤診。皮質醇癥病人除進行常規的血、尿檢查項目外，須作血漿皮質醇、24小時尿游離皮質醇、24小時尿17—羥皮質類固醇、24小時尿毒癥17酮類固醇等的測定。如果清晨8：00時的血漿皮質醇超過138微摩爾/或高于10μg/dl，可診為皮質醇增多癥。在取血前夜11：00口服地塞米松1mg，以抑制下丘腦—垂體—腎上腺的功能。此外，可測血ACTH值，腎上腺腫瘤患者此值都被抑制在正常值以下。其正常值為20~100μg/dl。其他原因造成的皮質醇癥患者血ACTH值增高不被抑制。此外，須經B超、CT或MRI檢查腎上腺腫瘤的大小、性質及其與周圍結構的關系，以及顱骨蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍部位的X線正側位攝片、斷層和三維蝶鞍攝片以及CT掃描，磁共振成像診斷垂體腺瘤或微腺瘤的存在與否。

2.醛固酮癥

(1)兒童或表少年高血壓患者中，應考慮到有此病的可能而作相應的檢查。

(2)成年人高血壓患者中服降壓藥效果不明顯者，伴有低血鉀或周期性下肢四肢麻痹者，應考慮此病做進一步檢查。

(3)實驗室檢查

①測血漿鉀、鈉濃度和24小時尿鉀排出量。低血鉀為自發性或易促發者，或低血鉀并存者，應高度懷疑本病。

②測血漿或24小時尿醛固酮濃度和血漿腎素活性。站立位于血漿腎素活性低于2.46molL/h，站立位血漿醛固酮濃度與血漿腎素活性比值>20。

③醛固酮抑制試驗陰性。原醛癥的醛固酮分泌為自主性的。這可排除原發性高血壓和繼發性醛固酮癥。

④糖皮質激素分泌和排出最正常。

⑤口服氯化鈉抑制試驗：血漿醛固酮水平在554pmll/L以上，尿醛固酮值38.8nmol/24h以上，尿鈉排出量超過200μmol/24，可確診為原醛癥。

實驗室檢驗結果，如高血壓病人其糖皮質激素分泌正常，其醛固酮分泌增多不能被高鈉飲食抑制，伴有自發性低血鉀和尿鉀排出增多者，可確診為原醛癥。

3.腎上腺性征異常癥

(1)首先通過體檢查清性征異常類型和局部情況，供畸形矯正術參考。

(2)通過影像診斷必要時另地塞松抑制試驗行腎上腺掃描，以鑒別其究竟為增生、腺瘤或癌。

(3)如為增生和伴有柯興氏綜合癥者，應詳查血24小時尿內17酮、17羥、21羥化酶、11羥化酶等的含量。

(4)查清患者的真正性別，注意與男性重度尿道下裂合并隱睪、男性假兩性畸形、真兩性畸形、混合性腺發育不良等鑒別，必要時做染色體檢查，或剖腹探查。

4.嗜鉻細胞瘤

據文獻統計報告凡有典型發作癥狀、腹部腫塊、高血壓、糖尿病、基礎代謝增高等五者之二者，應疑有嗜鉻細胞瘤的存在，五者居三則高度懷疑，居四則可確診無疑。其中以能發現腫塊最為重要，如腫瘤很小，且位于腎上腺外，則必須從定性。

5.定位兩方面著手進行檢查

定性方面，測定尿去甲腎上腺素及腎上腺素、尿3-甲氧基-4-羥基扁桃酸(VMA)值。其正常值為8～165微克/24時。血漿結合狀態的兒茶酚胺測定，在靜息臥位抽血測定血漿兒茶酚胺之值如明顯升高，結合臨床即可確診。如多巴胺值升高，常表面腫瘤為惡性。其準確性優于測血游離狀態的兒茶酚胺值。

定位方面：一般采用B超、CT、MRI即可確診腎上腺腫瘤、增生、出血、髓質脂肪瘤等，如缺乏此設備，腹膜后注氣造影仍可采用對腎上腺外的小嗜鉻細胞瘤定位可能仍有困難，可采用下腔靜脈導致管分段抽血檢測血漿兒茶酚胺值或腹主動脈造影尋找線索，如有條件，采用放射性核素碘芐胍(131IMIBG)示蹤掃描行γ照相則更有特效。