一、癥狀

1.呆小病(克汀病)

出生后數周內出現癥狀。表現為基礎代謝率低，少活動，怕冷，食欲不振，反應遲鈍，體溫低于正常。體格發育遲緩，呈不均勻性矮小，智力發育落后，瞼寬，兩眼距增寬，鼻梁塌陷扁平，唇厚舌大，眼瞼腫脹，頭發粗而脆，皮膚蠟黃，干燥脫屑，呈非凹陷性水腫，頸短，腹膨脹，四肢粗短，肌張力降低，哭聲嘶啞。

2.幼年黏液水腫

臨床表現隨發病年齡而異。幼小兒童發病者大致與呆小病相似而較輕。較大兒童或青春期發病者，大多與成人黏液水腫相似，但伴有不同程度的生長阻滯。

3.成人黏液性水腫

出汗減少，怕冷，疲困，胃口欠佳，體重增加，智力減退，體溫低。面部表情淡漠，面頰及眼瞼水腫，面色蒼白，貧血，皮膚呈象牙色，干燥，粗糙，脫屑而增厚，尤以手、臂、大腿明顯，有非凹陷黏液水腫，眉毛外側脫落稀疏而細，腋毛和陰毛脫落，指甲生長緩慢易脆并見縱橫條紋，牙齒稀疏易碎，可出現肌肉松弛無力，心動過緩，心臟擴大，心包積液，嚴重者可致昏迷。

二、診斷

亞臨床型的甲狀腺功能減退癥可測清晨基礎體溫予以證實。根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。膠體鐵，阿新藍或甲苯胺藍染色可檢出少量黏蛋白，主要位于血管和毛囊附近。