1.癥狀

貧血的發生較為緩慢，早期無癥狀或癥狀很輕，患者常能很好地適應，常見的癥狀為頭暈，頭痛，面色蒼白，乏力，易倦，活動后心悸，氣短，眼花及耳鳴等。

2.特殊表現

缺鐵的特殊表現有口角炎，舌乳頭萎縮，舌炎，嚴重的缺鐵可有勺狀指甲(反甲)，食欲減退，惡心及便秘，歐洲患者常有吞咽困難，口角炎，稱為Plummer-Vinson綜合征，這種綜合征可能與環境及基因有關。

3.缺鐵所致癥狀

兒童生長發育遲緩或行為異常，表現為煩躁，易怒，上課注意力不集中，學習成績下降，異食癖是缺鐵的特殊表現，患者常控制不住的僅進食某種“食物”，如冰塊，黏土，淀粉等。

4.體征

皮膚黏膜蒼白，毛發干枯，口唇角化，指甲扁平，失光澤，易碎裂，約18%的患者出現反甲，約10%缺鐵性貧血患者脾臟輕度腫大，患者脾內未發現特殊的病理改變，在缺鐵糾正后可消失，少數嚴重貧血患者可見視網膜出血及滲出。

臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為：缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個階段。其診斷標準分別如下：

1.缺鐵或稱潛在性缺鐵期

此時僅有體內貯存鐵的消耗，血清鐵蛋白<12μg/L或骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%，細胞外鐵輕度減少。但此時血紅蛋白及血清鐵蛋白飽和度等指標是正常的。

2.缺鐵性紅細胞生成 

此時紅細胞攝入鐵較正常時為少，細胞外鐵中度減少血清鐵蛋白<12μg/L外，轉鐵蛋白飽和度<15%，fep>250μg/dl紅細胞，血紅蛋白的含量減少不明顯，紅細胞正色素性貧血。

3.缺鐵性貧血 

此時紅細胞內、外鐵均明顯減少，呈現小細胞低色素性貧血。

為明確及查明引起缺鐵性貧血的原因或原發病，還需進一步根據病史、體檢中發現的線索，做某些針對性檢查，如大便隱血試驗、尿常規檢查、肝、腎功能、胃鏡檢查，以及相應的生化、免疫學檢查等。