進行性脂肪營養不良癥狀診斷

一、癥狀

進行性脂肪營養不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。

由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合征)。

1.多數病人在5～10歲前后起病，女性較常見，起病及進展均較緩慢。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續2～6年可自行停止。病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。

2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結合成本病的基本特征。根據結合方式不同可表現為下述類型：

①上半身正常，下半身肥胖型;

②上半身消瘦，下半身肥胖型;

③單純性上半身消瘦型;

④上半身肥胖型;

⑤下半身消瘦型;

⑥全身消瘦型;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮膚濕度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合并內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經失調等。一般在發病后5～10年內癥狀漸趨穩定。

4.病人的肌肉、骨質、毛發、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報道可并發霍奇金病、硬皮病。

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

二、診斷

根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。