虹膜角膜內皮綜合征癥狀診斷

一、癥狀

1.一般表現

ICE綜合征基本為單眼受累，常見于中年人，且多為女性，男女之比為1∶2～1∶5，無遺傳傾向，罕有家族史，無全身合并癥或合并其他眼病，雖多為白人，但我國亦屢見報道。原發性進行性虹膜萎縮、Chandler綜合征及Cogan-Reese綜合征，雖為3個不同的病，實際上代表一個疾病的不同變異，由于病變的輕重程度不一，而表現出不同類型。三者中以Chandler綜合征較多見，均共同以角膜內皮細胞退行性變為基本，三者間的區別主要是虹膜改變。

ICE綜合征具有慢性、進行性的病程，由早期進入晚期需10多年。早期可出現視力模糊及間歇性虹視，在晨起時多見。開始多為角膜異常及虹膜萎縮，后因角膜水腫，虹膜周邊前粘連加重而導致眼壓升高。因此，在不同的病程階段視力有不同程度受累，從輕度的霧視到顯著減退，到病程晚期因角膜水腫加劇及青光眼性視神經損傷，往往有嚴重視功能損害，以清晨起床時視力更差些，因為經過夜間閉眼睡眠后角膜水腫加劇，而在白天角膜暴露于空氣后方可脫水。與此同時常伴有眼痛、頭痛等繼發性青光眼癥狀。早期多在偶然的機會下作眼科檢查時被發現，第1個體征多為虹膜異常，表現為瞳孔變形、多瞳癥或虹膜出現暗斑樣小點狀結節。

2.三型共有表現

以角膜、虹膜角膜角及虹膜異常為典型ICE綜合征的改變。

1)角膜病變

角膜內皮改變是ICE綜合征的主要特征，以Chandler綜合征更為常見，多伴有角膜水腫，而青光眼的嚴重性比其他兩型較低。裂隙燈檢查見中央區角膜后部有細小銀屑樣特征性改變，類似Fuchs角膜營養不良，但顆粒較細些。在高倍率顯微的角膜內皮照相或分光顯微鏡檢查下，可見到角膜內皮細胞的特征性改變，內皮細胞彌漫性異常，表現為不同大小、形狀、密度的細胞以及細胞內的暗區存在，細胞喪失清晰的六角型外觀，故稱這些細胞為“ICE細胞”。這些細胞可慢慢的彌散并遮蓋于全角膜。

2)虹膜角膜角病變

廣泛的虹膜周邊前粘連是ICE綜合征的另一特征。周邊前粘連可達到或超越Schwalbe線。可由初起細小錐狀周邊前粘連逐漸加劇，發展到具有寬基底的或橋狀的前粘連，最終達到整個房角，引起眼壓升高。大約有一半的ICE綜合征患者出現青光眼，出現在進行性虹膜萎縮及Cogan-Reese綜合征，比Chandler綜合征嚴重。雖然青光眼的發生與前粘連引起的房角關閉程度相關，但亦有報道全房角均開放的病例。虹膜角膜角的組織病理學研究揭示有由一單層內皮細胞及類似后彈力層的基底膜，覆蓋在開放的房角區及已形成周邊前粘連的房角區。

3)虹膜病變

3種類型的ICE綜合征的不同表現，基于虹膜異常狀態的不一。進行性虹膜萎縮以顯著的虹膜萎縮合并不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻為特征。后者出現在周邊前粘連最顯著的對側象限區，虹膜進行性萎縮以虹膜伸張及溶解形成的虹膜孔洞為特征。因為孔洞的拉伸使其相反方向的瞳孔變形，同時伸拉區的虹膜變薄可形成孔洞。

經熒光素血管造影研究指出，如果溶解的孔洞不伴有瞳孔變形或虹膜變薄，非膜形成引起的周邊虹膜前粘連所致，那么與合并虹膜缺血有關。

3.三型不同的表現

虹膜病變是區別3種類型的ICE綜合征的基本點，但3型均有以下的各自特征。

1)原發性進行性虹膜萎縮

病程的初期虹膜角膜角寬、眼壓正常，以后中周邊部虹膜基質呈斑塊狀萎縮，并逐漸累及色素上皮層，最終形成虹膜孔洞。瞳孔向虹膜周邊前粘連方向移位而變形;同時虹膜周邊前粘連的牽拉常合并瞳孔緣區色素上皮層外翻。當虹膜基質萎縮溶解變薄時，在裂隙燈檢查下難查見虹膜血管。臨床上可見到兩種形式的虹膜裂孔：

①牽引性裂孔

由于膜的收縮，被牽引的虹膜伸展處變薄，基質萎縮撕裂，色素上皮溶解而形成裂孔。

②溶解性裂孔

裂孔處無明顯色素層外翻或虹膜變薄，作熒光虹膜血管造影證實此種裂孔由缺血所致。臨床上，溶解性裂孔比牽引性裂孔少見。

2)Chandler綜合征

繼發于角膜內皮營養不良的角膜水腫，伴輕微的虹膜萎縮、瞳孔移位，有些病例尚檢查不出虹膜改變。病程中期改變出現一定程度的虹膜基質萎縮及瞳孔移位，但無虹膜基質萎縮而引起的虹膜孔洞。因虹膜色素上皮層保持相對的完整性，虹膜色素層不顯外翻或僅輕度外翻。眼壓可正常或僅中等升高。經長期追蹤觀察，周邊前粘連多不進展，病程進展非常緩慢。因角膜水腫可造成虹膜角膜角鏡檢查困難，偶誤診為原發性開角型青光眼。

臨床上亦可見到介于原發性虹膜萎縮與Chandler綜合征間的變異型，其虹膜病變較明顯，但無虹膜裂孔形成。

3)Cogan-Reese綜合征

虹膜雖可有不同程度萎縮，但本病以虹膜表面呈現彌散的色素性小結節及痣為主要特征。因彌漫性角膜內皮細胞增生，并累及房角與虹膜，形成周邊前粘連，導致繼發性閉角型青光眼。瞳孔向周邊前粘連處移位，可伴有瞳孔緣色素層外翻，但虹膜裂孔少見。裂隙燈檢查：初期虹膜面有細小稀疏淺黃色結節，以后轉變成深棕色，圍繞著結節的虹膜基質很平坦，但失去其正常虹膜的結構。有些ICE綜合征病例患病多年后在虹膜表面才出現結節。虹膜病變有兩種類型：其一為虹膜面的結節如小島狀隆起，由高密度含色素性實質組織組成，結節的周圍被覆蓋在虹膜面及越過虹膜角膜角的內皮層與類似后彈力層結構的基底膜樣組織包繞;另一類型表現為虹膜表面如天鵝絨樣的漩渦狀，虹膜隱窩消失。以上兩種類型的虹膜病變，出現在同一眼上是罕見的。

根據單側進行性典型虹膜破壞外觀、特有的虹膜角膜角周邊前粘連形態、繼發青光眼及角膜功能衰竭，本病不難診斷。角膜內皮鏡面反射顯微鏡檢查有助于早期診斷及鑒別診斷。